Das Hyper-IgE-Syndrom mit rekurrenten Infektionen (HIES) ist eine seltene immunologische Erkrankung, die durch hohe Serumspiegel von Immunglobulin E (IgE) und wiederkehrende bakterielle Infektionen charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich HIES durch eine Kombination aus kutanen, pulmonalen und skelettalen Anomalien. Zu den häufigsten Symptomen gehören schwere Ekzeme, wiederkehrende Haut- und Lungeninfektionen sowie eine charakteristische Fazies mit groben Gesichtszügen. Die Prävalenz von HIES ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der klinischen Heterogenität und diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen.
Die Vererbung des HIES kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen, wobei die Mehrheit der Fälle autosomal-dominant mit Mutationen im STAT3-Gen vererbt wird. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Signalübertragung im JAK-STAT-Signalweg, was eine zentrale Rolle in der Immunregulation spielt. Die genetische Basis der autosomal-rezessiven Form umfasst Mutationen in den Genen DOCK8 oder TYK2, die ebenfalls wichtige Funktionen in der Immunantwort und -regulation haben.
Das Management von HIES erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die Behandlung der akuten Infektionen als auch die langfristige Kontrolle der IgE-Spiegel und der immunologischen Dysfunktion umfasst. Zu den therapeutischen Maßnahmen gehören die Verwendung von Antibiotika zur Behandlung und Prävention von Infektionen, die Anwendung von Immunglobulinen und gegebenenfalls der Einsatz von Immunmodulatoren oder Biologika, die auf spezifische Pathomechanismen der Erkrankung abzielen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.