Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)

Hintergrund

Die autosomal-rezessive Schwerhörigkeit, spezifisch als DFNB klassifiziert, umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die primär durch genetische Mutationen verursacht werden und zu einer variablen Ausprägung der Hörbeeinträchtigung führen. Die klinischen Merkmale dieser Erkrankungen können von leichter bis zu profunder Schwerhörigkeit reichen, die typischerweise prälingual auftritt. In einigen Fällen kann die Schwerhörigkeit progressiv sein, während sie in anderen stabil bleibt. Die Prävalenz variiert stark je nach Population und spezifischer genetischer Ursache, ist jedoch insgesamt eine der häufigsten Ursachen für angeborene sensorineurale Schwerhörigkeit.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer Mutation in demselben Gen sein müssen, damit das Risiko besteht, dass ihr Kind die Erkrankung entwickelt. Die genetische Basis der DFNB-Schwerhörigkeit ist komplex, da sie mit Mutationen in über 30 verschiedenen Genen assoziiert sein kann, die jeweils unterschiedliche Aspekte der auditorischen Funktion beeinflussen. Zu den häufig betroffenen Genen gehören GJB2, SLC26A4 und MYO15A, die eine Rolle in der Entwicklung und Funktion der Haarzellen im Innenohr spielen.

Das Management der DFNB-Schwerhörigkeit erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die Audiologie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde und genetische Beratung umfasst. Die Behandlungsoptionen variieren je nach Schweregrad und Alter bei Diagnosestellung und können den Einsatz von Hörgeräten, Cochlea-Implantaten oder anderen unterstützenden Technologien beinhalten. Frühzeitige Intervention und spezialisierte Förderprogramme sind entscheidend, um die Kommunikationsfähigkeit und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser