Nicht-syndromale Schwerhörigkeit

Hintergrund

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit stellt die häufigste Form der erblichen Hörstörungen dar und zeichnet sich durch das Fehlen begleitender klinischer Symptome aus. Die Prävalenz variiert weltweit, jedoch wird geschätzt, dass etwa 70% der erblichen Hörstörungen nicht-syndromal sind. Die Vererbung dieser Erkrankung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die autosomal rezessive Form am häufigsten vorkommt. Genetisch sind zahlreiche Gene mit nicht-syndromaler Schwerhörigkeit assoziiert, darunter GJB2, das für Connexin 26 kodiert, sowie SLC26A4 und MYO15A. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Vielzahl von pathophysiologischen Mechanismen, die die Haarzellen des Innenohrs oder die Funktion der neuronalen Signalwege beeinträchtigen können. Das Management der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die audiologische Bewertungen, unterstützende Technologien wie Hörgeräte oder Cochlea-Implantate und, in einigen Fällen, genetische Beratung der Familien umfasst. Die frühzeitige Erkennung und Intervention sind entscheidend, um die Kommunikationsfähigkeit und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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