Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant vererbte Form (DFNA), ist durch einen progressiven Verlust der Hörfähigkeit gekennzeichnet, der typischerweise die hohen Frequenzen betrifft und sich im Laufe der Zeit auf mittlere und niedrige Frequenzen ausweiten kann. Die klinischen Manifestationen variieren stark, selbst innerhalb betroffener Familien, und der Beginn kann von der Kindheit bis zum mittleren Erwachsenenalter reichen. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle unerkannt bleiben oder als altersbedingte Hörminderung fehlinterpretiert werden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Merkmal beim Nachkommen zu manifestieren. Genetisch ist DFNA durch eine große Heterogenität gekennzeichnet, wobei Mutationen in über 30 verschiedenen Genen, wie GJB2, KCNQ4 und WFS1, zur Erkrankung beitragen können. Diese Gene sind typischerweise in die Funktion der Haarzellen des Innenohrs oder die neuronale Signalübertragung involviert. Das Management der DFNA konzentriert sich auf die Maximierung der auditiven Kapazität und Lebensqualität der Betroffenen. Dies umfasst regelmäßige audiologische Bewertungen, den Einsatz von Hörhilfen oder Cochlea-Implantaten bei entsprechender Indikation und die Beratung hinsichtlich beruflicher und sozialer Anpassungen. Frühe Intervention und individuell angepasste Hörhilfen sind entscheidend, um die Kommunikationsfähigkeit und soziale Integration der Patienten zu unterstützen.