Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine Gruppe von neurodegenerativen Störungen, die durch eine Unterentwicklung des Kleinhirns und des Pons gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach PCH-Subtyp, umfassen jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen, Mikrozephalie und in einigen Fällen epileptische Anfälle. Die Prävalenz von PCH ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei einige Subtypen, wie PCH1, mit einer Mutation im TSEN54-Gen assoziiert sind. Andere genetische Ursachen schließen Mutationen in den Genen EXOSC3, PCLO, und VOLC1 ein, die je nach Subtyp variieren. Das Management von PCH erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie, ergotherapeutische Maßnahmen und, abhängig von der Symptomatik, antiepileptische Behandlung einschließt. Die Betreuung zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und unterstützt die Familien in der Bewältigung der Krankheit. Die genetische Grundlage und die Pathophysiologie von PCH sind noch nicht vollständig verstanden, und die Forschung konzentriert sich auf die Aufklärung weiterer genetischer Interaktionen und deren Einfluss auf die Krankheitsentwicklung.