Polymikrogyrie ist eine strukturelle Hirnfehlbildung, die durch eine abnormale kortikale Organisation und eine übermäßige Anzahl kleiner Gyri gekennzeichnet ist, was zu einer unregelmäßigen, verdickten Hirnrinde führt. Die klinischen Merkmale variieren stark und können Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, spastische Lähmungen und Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung umfassen. Die Prävalenz der Polymikrogyrie ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden; jedoch wird sie oft in Verbindung mit anderen neurologischen Störungen identifiziert. Die Vererbung kann sowohl autosomal dominant als auch rezessiv erfolgen, wobei auch X-chromosomale und sporadische Fälle dokumentiert sind. Genetisch ist die Polymikrogyrie mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, darunter GPR56, TUBA1A und PAX6. Diese Gene sind an der neuronalen Migration und der kortikalen Organisation beteiligt. Das Management der Polymikrogyrie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien zur Kontrolle von Epilepsie, physikalische Therapie zur Unterstützung motorischer Funktionen und spezielle Bildungsprogramme zur Förderung der kognitiven Entwicklung umfassen. Eine genaue klinische Beobachtung ist entscheidend, um Anpassungen im Managementplan vorzunehmen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.