Mikrozephalie

Hintergrund

Mikrozephalie ist eine neurologische Erkrankung, die durch einen signifikant kleineren Kopfumfang charakterisiert wird, der mehr als zwei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt liegt. Diese Bedingung ist oft mit einer beeinträchtigten Gehirnentwicklung verbunden, was zu verschiedenen neurologischen und kognitiven Störungen führen kann. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderung, motorische Störungen und epileptische Anfälle umfassen. Die Prävalenz von Mikrozephalie ist variabel, abhängig von geografischen und genetischen Faktoren, wobei einige Populationen höhere Raten aufweisen, insbesondere wenn konsanguine Verbindungen häufiger sind.

Die Vererbung von Mikrozephalie kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Mehrere Gene sind mit der Erkrankung assoziiert, darunter ASPM und WDR62, die beide eine wichtige Rolle in der Regulation der neuronalen Proliferation und Migration während der embryonalen Entwicklung spielen. Mutationen in diesen Genen stören die normale Zellteilung und können zu einer reduzierten Anzahl von Neuronen führen, was die Gehirngröße direkt beeinflusst.

Das Management von Mikrozephalie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Behandlung kann unterstützende Maßnahmen, physikalische Therapie, Ergotherapie und spezielle Bildungsprogramme umfassen. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um die Entwicklungsfähigkeiten zu maximieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Obwohl es keine Heilung für Mikrozephalie gibt, können diese Managementstrategien dazu beitragen, die Symptome zu mildern und die Selbstständigkeit der Patienten zu fördern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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