Das Meckel-Syndrom (MKS) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Fehlbildungen gekennzeichnet ist, darunter okzipitale Enzephalozele, Zystennieren, polydaktyle Extremitäten und diverse weitere Anomalien der Leber und des Gastrointestinaltrakts. Die klinischen Merkmale variieren stark, was die Diagnose erschweren kann. Die Prävalenz des Syndroms ist relativ niedrig, mit einer höheren Inzidenz in bestimmten Populationen, wie den finnischen und belutschischen Gemeinschaften, aufgrund des Gründereffekts. Genetisch ist das MKS durch Mutationen in mehreren Genen bedingt, die mit dem primären Zilium und der Zentrosomenfunktion in Verbindung stehen, darunter MKS1, TMEM67 und CEP290. Diese Gene spielen eine entscheidende Rolle in der Pathogenese durch Beeinträchtigung der ziliären und zentrosomalen Funktionen, was zu den vielfältigen phänotypischen Ausprägungen des Syndroms führt. Das Management von MKS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl präventive Überwachung als auch interventionelle Maßnahmen umfasst, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren. Aufgrund der genetischen Heterogenität und der schweren klinischen Manifestationen bleibt die Prognose für die meisten Patienten jedoch ernst.