Holoprosenzephalie (HPE) ist eine komplexe Gehirnfehlbildung, die durch die unvollständige Trennung der Großhirnhemisphären charakterisiert ist. Diese Störung manifestiert sich in einem Spektrum von klinischen Ausprägungen, von schweren neurologischen und kraniofazialen Anomalien bis hin zu leichten funktionellen Beeinträchtigungen. Die Prävalenz von HPE ist variabel, jedoch wird sie auf etwa 1 in 10.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die Dunkelziffer aufgrund von frühen Fehlgeburten höher sein könnte. Die Vererbung von HPE kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Mutationen in mehreren Genen, darunter SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF, wurden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Diese Gene sind wesentlich für die frühe Entwicklung und Teilung des embryonalen Vorderhirns. Das Management von HPE erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Betreuung kann neurologische Überwachung, chirurgische Interventionen zur Korrektur von kraniofazialen Anomalien und unterstützende Therapien zur Optimierung der Lebensqualität umfassen. Die Prognose variiert stark und hängt von der Schwere der Gehirnfehlbildungen und begleitenden Anomalien ab.