Das CHARGE-Syndrom ist eine komplexe genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet ist, darunter Kolobome, Herzfehler, Atresie der Choanen, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, genitale Anomalien und Ohranomalien, die häufig mit Hörverlust verbunden sind. Die Prävalenz des CHARGE-Syndroms wird auf etwa 1:10.000 bis 1:15.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen im CHD7-Gen zurückzuführen sind, das auf Chromosom 8q12 lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen stören die Chromatin-Modifikation, was zu einer breiten Palette von Entwicklungsstörungen führt. Das Management des CHARGE-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des einzelnen Patienten zugeschnitten ist, einschließlich der Überwachung und Behandlung von Herzfehlern, der Unterstützung bei sensorischen Beeinträchtigungen und der Förderung der motorischen und kognitiven Entwicklung. Die genetische Grundlage und die klinische Variabilität des Syndroms erfordern eine individuelle Betrachtung der genetischen Beratung und des Managements.