Die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch stress- oder emotionsinduzierte Arrhythmien gekennzeichnet ist, die zu Synkopen oder plötzlichem Herztod führen können. Die Prävalenz von CPVT wird auf etwa 1:10.000 geschätzt, wobei die klinische Manifestation typischerweise in der Kindheit oder Jugend auftritt. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal dominant, wobei Mutationen im RYR2-Gen, das für den Ryanodin-Rezeptor kodiert, die häufigste genetische Ursache darstellen. Es gibt auch eine autosomal rezessive Form, die mit Mutationen im CASQ2-Gen assoziiert ist, welches für Calsequestrin kodiert. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Kalziumhomöostase in den Kardiomyozyten, was die Schwelle für die Auslösung von Arrhythmien senkt.
Das Management von CPVT zielt darauf ab, die Auslösung von Arrhythmien zu verhindern und umfasst die Vermeidung von körperlichem und emotionalem Stress, die Anwendung von Beta-Blockern als Erstlinientherapie und möglicherweise die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators bei Hochrisikopatienten. In einigen Fällen kann auch die Verwendung von Natriumkanalblockern oder Kalziumkanalblockern angezeigt sein. Die genaue Anpassung der Therapie erfordert eine individuelle Risikobewertung und regelmäßige kardiologische Evaluation, um die Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen und gegebenenfalls anzupassen.