Thorakale Aortenaneurysmen (TAA) sind pathologische Erweiterungen der thorakalen Aorta, die zu einer progressiven Schwächung der Gefäßwand führen. Klinisch manifestieren sich TAAs oft asymptomatisch und werden häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt. Symptomatische Patienten können jedoch Brustschmerzen, Rückenschmerzen oder Symptome einer Aortendissektion erleben. Die Prävalenz von TAA variiert, wobei Risikofaktoren wie Alter, männliches Geschlecht und genetische Prädispositionen eine Rolle spielen. Die Vererbung von TAA kann autosomal-dominant mit variabler Penetranz erfolgen, wobei mehrere Gene wie TGFBR1, TGFBR2, und COL3A1 beteiligt sind. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Beeinträchtigung der strukturellen Integrität der Aortenwand durch Störungen in der Kollagenproduktion und -regulation. Das Management von Patienten mit TAA erfordert eine individuelle Risikobewertung und berücksichtigt Faktoren wie die Größe des Aneurysmas und die Wachstumsrate. Die Überwachung umfasst regelmäßige bildgebende Untersuchungen zur Überwachung der Aneurysmagröße und -dynamik. Bei Erreichen eines kritischen Durchmessers oder bei schnellem Wachstum wird eine operative Intervention empfohlen, um das Risiko einer Ruptur oder Dissektion zu minimieren. Die Entscheidung für ein chirurgisches Vorgehen sollte auch genetische Aspekte berücksichtigen, da bestimmte genetische Konstellationen mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen assoziiert sind.