Sick-Sinus-Syndrom (SSS)

Hintergrund

Das Sick-Sinus-Syndrom (SSS) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion des Sinusknotens charakterisiert ist, was zu einer Vielzahl von Herzrhythmusstörungen führen kann, einschließlich Sinusbradykardie, Sinusarrest, und supraventrikulären Tachykardien. Die klinischen Manifestationen des SSS variieren erheblich und können Schwindel, Synkope, Herzinsuffizienz oder sogar plötzlichen Herztod umfassen. Die Prävalenz des SSS steigt mit dem Alter an und ist häufiger bei älteren Patienten, wobei die Erkrankung oft durch zugrunde liegende kardiale oder systemische Bedingungen verschärft wird.

Die Vererbung des SSS kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei Umweltfaktoren und genetische Prädispositionen eine Rolle spielen. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen, darunter HCN4, SCN5A und ANK2, die wichtige Funktionen in der Regulation der Herzfrequenz haben.

Das Management des SSS erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft die Implantation eines Herzschrittmachers einschließt, um die Symptome der Bradykardie zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern. Zusätzlich kann eine medikamentöse Therapie erforderlich sein, um assoziierte Arrhythmien zu behandeln. Die Entscheidung für eine spezifische Behandlungsstrategie hängt von der Schwere der Symptome, dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen und der Gesamtprognose des Patienten ab. Eine sorgfältige Überwachung und regelmäßige Bewertung sind entscheidend, um die Therapieanpassungen im Laufe der Zeit zu optimieren und das Risiko von Komplikationen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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