Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine seltene Herzerkrankung, die durch eine eingeschränkte diastolische Füllung der Ventrikel bei normaler oder nahezu normaler systolischer Funktion und Wanddicke charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die RCM häufig durch Symptome der Herzinsuffizienz wie Dyspnoe, Müdigkeit und periphere Ödeme. Arrhythmien und thromboembolische Komplikationen können ebenfalls auftreten. Die Prävalenz der RCM ist gering und variiert geografisch, wobei genaue globale Daten fehlen. Die Vererbung der RCM kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, mit einer signifikanten genetischen Heterogenität. Mutationen in verschiedenen Genen, die für Sarkomerproteine kodieren, wie MYH7 und TNNI3, sowie für Proteine des Zytoskeletts und der Zellmembran, sind mit der Erkrankung assoziiert. Das Management der RCM zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und das Risiko von Komplikationen zu minimieren. Dies umfasst in der Regel die Anwendung von Diuretika zur Kontrolle der Volumenüberlastung, Betablockern oder Calciumkanalblockern zur Kontrolle der Herzfrequenz und Antikoagulantien zur Prävention thromboembolischer Ereignisse. Eine Herztransplantation kann in fortgeschrittenen Fällen in Betracht gezogen werden. Die genetische Basis und die Pathophysiologie der RCM sind komplex und erfordern weiterführende Forschungen, um verbesserte therapeutische Strategien entwickeln zu können.