Plötzlicher Herztod (PHT), auch als plötzlicher kardialer Tod bekannt, ist ein unerwartetes Versterben infolge kardialer Ursachen innerhalb einer kurzen Zeitperiode, gewöhnlich innerhalb einer Stunde nach Symptombeginn bei einem Individuum, das zuvor keine tödliche Erkrankung erkennen ließ. Die Prävalenz variiert, jedoch wird geschätzt, dass jährlich etwa 1 bis 2 Fälle pro 1000 Personen auftreten, wobei die Inzidenz mit dem Alter zunimmt und Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Die Vererbung des PHT kann monogenetisch sein, insbesondere bei syndromischen Formen wie dem Long-QT-Syndrom oder der hypertrophen Kardiomyopathie, jedoch spielen oft multifaktorielle genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Genetische Mutationen, die mit PHT assoziiert sind, betreffen häufig Gene, die für kardiale Ionenkanäle, Myokardstrukturproteine oder metabolische Enzyme kodieren. Das Management des PHT zielt darauf ab, das Risiko eines erneuten Ereignisses zu minimieren und umfasst in der Regel die Identifikation und Behandlung zugrundeliegender kardialer Anomalien, die Verwendung von Medikamenten wie Betablockern oder ACE-Hemmern und in einigen Fällen die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD). Die genaue Anpassung der Behandlungsstrategien an die individuelle genetische und klinische Konstellation des Patienten ist entscheidend für die Prävention des plötzlichen Herztodes.