Das Long-QT-Syndrom (LQT) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Verlängerung des QT-Intervalls im Elektrokardiogramm charakterisiert sind und das Risiko für Torsade de Pointes und plötzlichen Herztod erhöhen. Die klinischen Merkmale variieren stark, einige Patienten bleiben asymptomatisch, während andere Synkopen, Krampfanfälle oder plötzlichen Herztod erleben, oft ausgelöst durch Stress oder körperliche Aktivität. Die Prävalenz des LQT wird auf etwa 1:2000 geschätzt, wobei die häufigsten Formen LQT1, LQT2 und LQT3 sind. Diese Erkrankungen folgen in der Regel einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei Mutationen in den Genen KCNQ1, KCNH2 und SCN5A die häufigsten genetischen Ursachen sind. Diese Gene kodieren für Ionenkanäle, die für die Repolarisation der Herzmuskelzellen essentiell sind. Die genetische Heterogenität des Syndroms umfasst jedoch auch seltene autosomal-rezessive Formen wie das Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom, das mit angeborener Taubheit einhergeht. Das Management des LQT erfordert eine individuelle Risikobewertung und kann die Vermeidung von auslösenden Faktoren, den Einsatz von Betablockern oder anderen Medikamenten, sowie in einigen Fällen die Implantation eines Defibrillators umfassen. Die genaue Kenntnis der spezifischen genetischen Veränderung kann therapeutische Entscheidungen beeinflussen, insbesondere bei der Wahl des Medikaments, da einige LQT-Subtypen auf bestimmte Behandlungen besser ansprechen.