Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich primär auf das Bindegewebe auswirkt und signifikante Auswirkungen auf das kardiovaskuläre System hat, insbesondere auf die Aorta, die zu aneurysmatischer Dilatation neigt. Klinisch ist LDS durch eine Trias aus hypertelorismus, Gaumenspalte oder -bifid und generalisierte Arterientortuosität gekennzeichnet. Patienten zeigen oft auch charakteristische Gesichtszüge und eine Neigung zu schweren allergischen Reaktionen. Die Prävalenz von LDS ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Bindegewebserkrankungen fehldiagnostiziert werden.
Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen TGFBR1 und TGFBR2 am häufigsten mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene kodieren für Rezeptoren des Transforming Growth Factor-Beta, dessen Signalweg eine entscheidende Rolle in der Entwicklung und Reparatur des Bindegewebes spielt. Mutationen führen zu einer Dysregulation dieses Signalwegs, was die pathologischen Veränderungen im Gewebe zur Folge hat.
Das Management von LDS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, wobei die Überwachung und Behandlung kardiovaskulärer Komplikationen im Vordergrund stehen. Regelmäßige bildgebende Untersuchungen der Aorta sind entscheidend, um die Entwicklung von Aneurysmen frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu intervenieren. Eine prophylaktische chirurgische Intervention kann in bestimmten Fällen indiziert sein, um das Risiko einer Aortendissektion zu minimieren. Darüber hinaus ist eine sorgfältige Überwachung und Management anderer systemischer Manifestationen erforderlich, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.