Koronare Herzkrankheit, Prädisposition (CAD)

Hintergrund

Die koronare Herzkrankheit (KHK), auch als koronare Arteriosklerose bekannt, ist durch eine Verengung der Koronararterien infolge von Ablagerungen (Atherosklerose) gekennzeichnet, die zu einer verminderten Blutversorgung des Herzmuskels führen. Dies resultiert häufig in Angina pectoris, Myokardinfarkt oder Herzinsuffizienz. Die Prävalenz der KHK steigt mit dem Alter und variiert je nach geografischer Region und Lebensstilfaktoren der Bevölkerung. Genetische Faktoren spielen eine wesentliche Rolle in der Prädisposition für KHK. Mehrere Gene, darunter solche, die den Lipidstoffwechsel, die Blutdruckregulation und Entzündungsprozesse beeinflussen, sind beteiligt. Die Vererbung der KHK ist komplex und wird als multifaktoriell beschrieben, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren zusammenwirken. Das Management der KHK erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Lebensstiländerungen, medikamentöse Therapie und möglicherweise invasive Verfahren wie Angioplastie oder Bypass-Operation umfasst. Ziel ist es, die Progression der Atherosklerose zu verlangsamen, die Symptome zu kontrollieren und das Risiko von Herzinfarkten und anderen Komplikationen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser