Kongenitale Herzfehler, multiple (CHTD) umfassen eine heterogene Gruppe von strukturellen Anomalien des Herzens und der großen Gefäße, die bereits bei Geburt vorhanden sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der Art und Kombination der spezifischen Herzfehler. Häufige Manifestationen können unter anderem Ventrikelseptumdefekte, Aortenstenose und Transposition der großen Arterien umfassen. Die Prävalenz von CHTD ist variabel, jedoch sind sie eine der häufigsten Formen angeborener Anomalien, die etwa 1% aller Lebendgeburten betreffen. Die Vererbung von CHTD kann komplex sein und sowohl monogene als auch multifaktorielle Muster aufweisen, wobei genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Genetisch sind oft mehrere Gene beteiligt, und Mutationen in Genen wie NKX2-5, GATA4 und TBX5 wurden mit verschiedenen Formen von CHTD in Verbindung gebracht. Das Management von Patienten mit CHTD erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft multidisziplinäre Teams einschließt. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur anatomischer Defekte, medikamentöse Therapien zur Unterstützung der Herzfunktion und regelmäßige kardiologische Überwachung umfassen. Langzeitmanagement ist entscheidend, da viele Patienten mit CHTD im Erwachsenenalter fortgesetzte kardiologische Betreuung benötigen.