Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD)

Hintergrund

Die kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD) umfasst eine Gruppe von angeborenen Anomalien des Herzens und der großen Gefäße, die durch eine komplexe Interaktion genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der Art und Kombination der spezifischen Herzfehler, die von einfachen Defekten wie einem Vorhofseptumdefekt bis hin zu schwerwiegenden Anomalien wie der Transposition der großen Arterien reichen können. Die Prävalenz von CHTD ist variabel, jedoch sind einige Defekte wie der Ventrikelseptumdefekt häufiger als andere. Die Vererbung von CHTD kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei genetische Syndrome wie das DiGeorge-Syndrom oder das Turner-Syndrom häufig mit spezifischen Herzfehlbildungen assoziiert sind. Die genetische Basis von CHTD ist heterogen, wobei Mutationen in verschiedenen Genen wie NKX2-5, GATA4 und TBX5 eine Rolle spielen können. Diese Gene sind typischerweise an der Regulation der Herzentwicklung beteiligt. Das Management von Patienten mit CHTD erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung, chirurgischer Intervention und lebenslanger Überwachung umfasst. Die spezifische Behandlungsstrategie hängt von der Art und Schwere der Herzfehler sowie von den Begleiterkrankungen des Patienten ab. Interdisziplinäre Teams, die Kardiologen, Genetiker, Chirurgen und weitere Spezialisten umfassen, sind entscheidend für die optimale Betreuung dieser Patienten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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