Kardiale Arrhythmien

Hintergrund

Kardiale Arrhythmien umfassen eine Gruppe von Zuständen, die durch unregelmäßige Herzschläge charakterisiert sind, die entweder zu schnell, zu langsam oder unregelmäßig sind. Diese können aus einer Vielzahl von genetischen und nicht-genetischen Ursachen resultieren, wobei die genetischen Formen oft durch Mutationen in Genen verursacht werden, die für die Kodierung von Ionenkanälen und anderen Proteinen verantwortlich sind, die für die elektrische Aktivität des Herzens wesentlich sind. Die Prävalenz genetischer Arrhythmien variiert stark, abhängig von der spezifischen Arrhythmie und der untersuchten Population. Viele dieser Erkrankungen folgen einem autosomal dominanten Erbgang, wobei jedoch auch autosomal rezessive und X-chromosomale Vererbungsmuster beobachtet werden können. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl medikamentöse als auch nicht-medikamentöse Therapien einschließen kann, einschließlich Lebensstiländerungen, Implantation von Geräten zur Herzrhythmussteuerung oder chirurgische Eingriffe. Die spezifische Behandlung hängt von der Art der Arrhythmie, dem Ausmaß der Symptome, dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen und dem individuellen Risikoprofil des Patienten ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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