Das hypoplastische Linksherz-Syndrom (HLHS) ist eine seltene angeborene Herzanomalie, bei der die Strukturen auf der linken Seite des Herzens unterentwickelt sind, einschließlich des linken Ventrikels, der Aorta, des Aortenklappen und des Mitralklappens. Diese Unterentwicklung führt zu einer signifikanten Beeinträchtigung des Blutflusses durch das Herz und erfordert eine sofortige medizinische Intervention nach der Geburt. Die Prävalenz von HLHS liegt bei etwa 1 von 4.344 Lebendgeburten und zeigt keine klare Präferenz hinsichtlich Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit. Die Vererbung des HLHS ist nicht vollständig verstanden, jedoch weisen Studien auf eine multifaktorielle Ätiologie hin, bei der sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit der Entwicklung des linken Herzens in Verbindung stehen, darunter NKX2-5 und GATA4. Das Management von HLHS erfordert eine Kombination aus chirurgischen Eingriffen und medikamentöser Therapie, beginnend mit einer Norwood-Operation kurz nach der Geburt, gefolgt von weiteren Eingriffen, die darauf abzielen, die Herzfunktion zu stabilisieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Langfristig benötigen viele Patienten eine Herztransplantation. Die Betreuung von Patienten mit HLHS erfordert eine multidisziplinäre Zusammenarbeit, um die komplexen medizinischen und chirurgischen Herausforderungen zu bewältigen und eine optimale Versorgung zu gewährleisten.