Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Erkrankung des Myokards, die durch eine unproportionierte Hypertrophie des Herzmuskels charakterisiert ist, oft ohne offensichtliche Ursache. Die klinischen Manifestationen variieren stark, von asymptomatischen Verläufen bis hin zu Herzinsuffizienz, atrialen Arrhythmien, Synkopen und plötzlichem Herztod. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird auf etwa 1:500 geschätzt, wobei die Erkrankung Männer und Frauen gleichermaßen betrifft und alle Altersgruppen involvieren kann, jedoch häufig in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert wird.
Die Vererbung der HCM ist typischerweise autosomal-dominant mit variabler Penetranz und Expressivität. Mehr als 1400 Mutationen in mindestens 11 verschiedenen Genen, die für Sarkomerproteine kodieren, sind bekannt. Die häufigsten betroffenen Gene sind MYH7 und MYBPC3. Diese genetische Heterogenität trägt zur breiten klinischen Variabilität der Erkrankung bei.
Das Management der HCM erfordert eine individuelle Herangehensweise und basiert auf der Bewertung des Risikos für plötzlichen Herztod, der Kontrolle von Symptomen und der Prävention von Komplikationen. Therapeutische Optionen umfassen medikamentöse Behandlungen, wie Beta-Blocker oder Kalziumkanalblocker, und interventionelle oder chirurgische Verfahren, wie die septale Myektomie oder die perkutane transluminale septale Myokardablation, insbesondere bei Patienten mit obstruktiver HCM. Die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators kann bei Hochrisikopatienten in Betracht gezogen werden. Regelmäßige Follow-up-Untersuchungen sind entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und das Management entsprechend anzupassen.