Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM)

Hintergrund

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Erkrankung des Myokards, die durch eine unproportionierte Hypertrophie des Herzmuskels charakterisiert ist, oft ohne offensichtliche Ursache. Die klinischen Manifestationen variieren stark, von asymptomatischen Verläufen bis hin zu Herzinsuffizienz, atrialen Arrhythmien, Synkopen und plötzlichem Herztod. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird auf etwa 1:500 geschätzt, wobei die Erkrankung Männer und Frauen gleichermaßen betrifft und in allen ethnischen Gruppen vorkommt. HCM wird typischerweise autosomal-dominant vererbt, wobei viele Fälle auf Mutationen in Genen zurückzuführen sind, die für die Sarkomerproteine des Herzmuskels kodieren. Über 1400 Mutationen, insbesondere in den Genen MYBPC3 und MYH7, sind bekannt, die mit der Entwicklung der Krankheit in Verbindung stehen. Diese genetische Heterogenität führt zu einer breiten Variabilität in der phänotypischen Expression und im klinischen Verlauf der Erkrankung. Das Management von HCM erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann medikamentöse Therapien, interventionelle Verfahren wie die septale Myektomie oder die perkutane transluminale septale Myokardablation sowie die Implantation von Defibrillatoren umfassen, um das Risiko eines plötzlichen Herztodes zu minimieren. Die Betreuung von Patienten mit HCM erfordert eine umfassende Bewertung des klinischen Zustands, der familiären Anamnese und genetischer Faktoren, um eine optimale Therapie und Überwachung zu gewährleisten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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