Das Herz-Hand-Syndrom umfasst eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die durch kardiale und skelettale Anomalien charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Syndrom, beinhalten jedoch typischerweise kongenitale Herzfehler wie Septumdefekte und kardiale Leitungsstörungen sowie skelettale Anomalien der Hände und Arme, einschließlich Brachydaktylie und Syndaktylie. Die Prävalenz dieser Syndrome ist gering, jedoch nicht genau quantifiziert, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden.
Die Vererbung des Herz-Hand-Syndroms kann autosomal dominant oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, welche eine Rolle in der Entwicklung des Herzens und der Extremitäten spielen, wurden identifiziert. Dazu gehören unter anderem das TBX5-Gen beim Holt-Oram-Syndrom und das LMNA-Gen bei einigen Formen des Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.
Das Management dieser Syndrome erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Kardiologen, Orthopäden, und genetische Berater einschließt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Überwachung und gegebenenfalls Korrektur der kardialen Anomalien, die physikalische Therapie und chirurgische Interventionen zur Verbesserung der Handfunktion und die genetische Beratung der Familien. Frühzeitige Diagnose und individuell angepasste Managementstrategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und potenzielle Komplikationen zu minimieren.