Familiäres Vorhofflimmern (ATFB)

Hintergrund

Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) ist eine erbliche Form des Vorhofflimmerns, die sich durch unregelmäßige Herzschläge auszeichnet und zu einem erhöhten Risiko für Schlaganfall und Herzinsuffizienz führt. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei einige Betroffene asymptomatisch sind, während andere signifikante kardiale Symptome aufweisen. Die Prävalenz von familiärem Vorhofflimmern ist nicht genau definiert, jedoch wird geschätzt, dass ein signifikanter Anteil der Vorhofflimmern-Fälle eine genetische Komponente aufweist. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Erkrankung beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist ATFB mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, darunter KCNQ1, KCNE2 und SCN5A, die alle eine Rolle in der kardialen Elektrophysiologie spielen. Diese Mutationen führen zu Veränderungen in den Ionenkanälen, was die elektrische Aktivität des Herzens stört und Vorhofflimmern begünstigt. Das Management von familiärem Vorhofflimmern umfasst in der Regel die Kontrolle der Herzfrequenz und Rhythmus sowie die Prävention von thromboembolischen Ereignissen. Antikoagulation wird häufig eingesetzt, um das Schlaganfallrisiko zu minimieren, während Antiarrhythmika helfen können, den Herzrhythmus zu stabilisieren. In einigen Fällen kann eine Katheterablation erforderlich sein, um abnormale elektrische Pfade im Herzen zu unterbrechen und so die Symptome zu lindern. Die Behandlung muss individuell angepasst werden, basierend auf der Schwere der Symptome und dem Vorhandensein anderer kardiovaskulärer Risikofaktoren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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