Die dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine progressive Dilatation und Dysfunktion des Myokards charakterisiert ist, was häufig zu Herzinsuffizienz und Arrhythmien führt. Die Prävalenz von XLCM ist gering, jedoch ist die genaue Zahl der Betroffenen aufgrund der variablen Expressivität und unvollständigen Penetranz schwer zu bestimmen. Diese Form der Kardiomyopathie wird X-chromosomal vererbt, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Männer sind häufiger und schwerer betroffen als Frauen, die als Konduktorinnen meist mildere Symptome zeigen oder asymptomatisch bleiben können.
Die genetische Grundlage der XLCM umfasst Mutationen im Dystrophin-Gen, welches für das gleichnamige Protein kodiert. Dystrophin ist wesentlich für die strukturelle Stabilität der Muskelzellen. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Beeinträchtigung der mechanischen Kopplung und der Signalübertragung in den Kardiomyozyten, was die Dilatation und Schwächung des Herzmuskels zur Folge hat.
Das Management von XLCM erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die Kontrolle der Symptome, die Verhinderung von Komplikationen und die Verbesserung der Lebensqualität abzielt. Therapeutische Ansätze umfassen die übliche Behandlung der Herzinsuffizienz mit ACE-Hemmern, Betablockern und Diuretika, ergänzt durch spezifische Maßnahmen wie die Implantation eines Defibrillators bei Patienten mit hohem Risiko für lebensbedrohliche Arrhythmien. Eine genaue Überwachung der kardialen Funktion und regelmäßige kardiologische Bewertungen sind entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und die Therapie entsprechend anzupassen.