Das Brugada-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Störung der kardialen Ionenkanäle charakterisiert ist und zu einem erhöhten Risiko für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod führt. Die klinischen Merkmale umfassen ein charakteristisches Muster im EKG, das als Typ-1-Brugada-EKG-Muster bekannt ist, welches spontan oder nach Provokation mit einem Natriumkanalblocker auftreten kann. Symptome wie Synkopen oder nächtliche Agonalatmung können erste Hinweise auf das Syndrom sein, jedoch bleibt ein signifikanter Anteil der Betroffenen asymptomatisch.
Die Prävalenz des Brugada-Syndroms variiert geografisch, mit höheren Raten in Südostasien im Vergleich zu Europa und Nordamerika. Die Erkrankung tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf und manifestiert sich typischerweise im mittleren Erwachsenenalter.
Die Vererbung des Brugada-Syndroms erfolgt in der Regel autosomal-dominant, wobei eine variable Penetranz und Expressivität beobachtet wird. Mutationen im SCN5A-Gen, das für den Natriumkanal Nav1.5 kodiert, sind für etwa 20-30% der Fälle verantwortlich. Weitere genetische Varianten, die mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden, betreffen andere Komponenten der kardialen Elektrophysiologie, einschließlich anderer Ionenkanäle und assoziierter Proteine.
Das Management des Brugada-Syndroms konzentriert sich auf die Prävention des plötzlichen Herztodes. Hochrisikopatienten, insbesondere diejenigen mit dokumentierten ventrikulären Arrhythmien oder überlebtem plötzlichen Herztod, können von der Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) profitieren. Die Bewertung des individuellen Risikos ist entscheidend, da die Krankheit eine erhebliche Variabilität in der klinischen Ausprägung zeigt. Pharmakologische Therapien sind begrenzt, jedoch können bestimmte Medikamente zur Vermeidung von Arrhythmieauslösern eingesetzt werden.