Atriumseptumdefekt (ASD), Ventrikelseptumdefekt (VSD) und atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) sind angeborene Herzfehler, die durch unvollständige Bildung und Verschluss der Septen zwischen den Herzkammern charakterisiert sind. Klinisch variieren diese Defekte von asymptomatischen Fällen bis zu schweren Herzinsuffizienzen. ASD und VSD können isoliert oder in Kombination mit anderen kardialen Anomalien auftreten, während AVSD häufig mit genetischen Syndromen wie dem Down-Syndrom assoziiert ist. Die Prävalenz von ASD liegt bei etwa 1 von 1.500 Lebendgeburten, VSD bei 1 von 500 und AVSD deutlich seltener. Diese Defekte folgen in der Regel keinem einfachen Erbgang, da sie oft Teil komplexer syndromischer Erkrankungen sind oder durch eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht werden. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit der Entwicklung des Herzseptums in Verbindung stehen, darunter GATA4 und NKX2-5. Das Management dieser Defekte erfordert eine individuelle Bewertung, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung und chirurgischer Intervention umfasst. Die spezifische Behandlungsstrategie hängt von der Größe des Defekts, dem Vorhandensein von Symptomen und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten ab. Langzeitüberwachung ist entscheidend, um potenzielle Komplikationen wie Herzinsuffizienz, Arrhythmien und pulmonale Hypertonie zu managen.