Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD), auch bekannt als arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch eine progressive Fibrofettige Degeneration des Myokards gekennzeichnet ist, insbesondere im rechten Ventrikel. Diese Veränderungen führen zu Herzrhythmusstörungen und erhöhen das Risiko für plötzlichen Herztod, besonders bei jungen Erwachsenen und Athleten. Die klinischen Merkmale umfassen ventrikuläre Tachykardien, Synkopen und Herzinsuffizienz. Die Prävalenz von ARVD ist regional unterschiedlich, jedoch wird geschätzt, dass etwa 1:5000 Personen betroffen sind. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant mit variabler Penetranz, wobei auch autosomal-rezessive Fälle dokumentiert sind. Genetisch ist ARVD mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, die für Proteine der Desmosomen kodieren, einschließlich PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die strukturelle Integrität der Kardiomyozyten und fördern die pathologische Umwandlung des Gewebes. Das Management von ARVD erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die die regelmäßige kardiale Überwachung, die Vermeidung von Leistungssport, die Anwendung von Antiarrhythmika und gegebenenfalls die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators umfasst. In ausgewählten Fällen kann auch eine Herztransplantation in Betracht gezogen werden, insbesondere bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz. Die frühzeitige Erkennung und das Management von Risikopatienten sind entscheidend, um die Prognose zu verbessern und das Risiko für lebensbedrohliche Ereignisse zu minimieren.