Das Peeling-Skin-Syndrom (PSS) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die durch eine kontinuierliche, schmerzlose Abschuppung der obersten Hautschichten gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp des Syndroms, umfassen jedoch typischerweise eine leichte bis schwere Schälung der Haut, die oft durch mechanische Reize ausgelöst wird. Einige Formen des PSS können auch mit Pruritus, atopischer Dermatitis oder anderen Hautmanifestationen assoziiert sein. Die Prävalenz von PSS ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als weniger spezifische Dermatosen diagnostiziert werden.
Die Vererbung des PSS erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, obwohl auch autosomal-dominante Fälle dokumentiert sind. Die genetische Basis des Syndroms umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die an der Struktur und Funktion der Epidermis beteiligt sind. Zu den betroffenen Genen gehören unter anderem CDSN, das für Corneodesmosin kodiert, und CHST8, das eine Rolle bei der Modifikation von Keratansulfat spielt. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Störung der normalen Desquamation, was die charakteristische Hautschälung zur Folge hat.
Das Management von PSS erfordert in der Regel eine individuell angepasste Hautpflege, um die Symptome zu minimieren und die Hautbarrierefunktion zu unterstützen. Dies kann den Einsatz von Feuchtigkeitscremes, keratolytischen Agentien und in einigen Fällen topischen Steroiden umfassen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Hautpflegeroutine ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und sekundäre Hautkomplikationen zu vermeiden.