Palmoplantarkeratosen (PPK) sind eine heterogene Gruppe von Genodermatosen, die durch eine Verdickung der Haut an Handflächen und Fußsohlen charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, abhängig von der spezifischen Form der PPK, und können isoliert oder als Teil eines Syndroms auftreten. Einige Formen zeigen zusätzliche Symptome wie Hyperhidrose oder Beteiligung anderer Hautbereiche. Die Prävalenz der verschiedenen Formen von PPK ist unterschiedlich, wobei einige Typen wie die Keratosis palmoplantaris diffusa eher selten sind, während andere, wie die fokale palmoplantare Keratoderma, häufiger vorkommen. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie GJB2 (Connexin 26), AQP5 (Aquaporin 5) und KRT9 (Keratin 9) mit PPK assoziiert. Diese Gene sind wichtig für die Struktur und Funktion der Hautbarriere sowie für zelluläre Kommunikationswege. Das Management von PPK erfordert oft eine multidisziplinäre Herangehensweise, die topische Keratolytika, systemische Retinoide und in einigen Fällen chirurgische Interventionen umfassen kann. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Therapie sind aufgrund der potenziellen Nebenwirkungen und der variablen Reaktion auf die Behandlung erforderlich.