Okulokutaner Albinismus (OCA) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine signifikant reduzierte oder fehlende Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp des OCA, wobei alle Formen eine erhöhte Lichtempfindlichkeit und eine Prädisposition für Hautkrebs aufweisen. Visuelle Beeinträchtigungen wie Nystagmus, Strabismus und reduzierte Sehschärfe sind ebenfalls häufig. Die Prävalenz von OCA variiert weltweit, mit höheren Raten in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie den Subsahara-Afrikanern und bestimmten indigenen Gruppen.
Die Vererbung des okulokutanen Albinismus ist typischerweise autosomal-rezessiv, wobei mehrere Gene beteiligt sind, die für die Melaninproduktion verantwortlich sind. Mutationen in diesen Genen führen zu verschiedenen OCA-Subtypen, von denen OCA1 und OCA2 die häufigsten sind. OCA1 resultiert aus Mutationen im TYR-Gen, das für die Tyrosinase kodiert, ein Schlüsselenzym in der Melaninsynthese. OCA2 wird durch Mutationen im OCA2-Gen verursacht, das eine Rolle in der Melanosomenbiogenese spielt.
Das Management von Patienten mit OCA erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Hautschutz vor UV-Strahlung, visuelle Rehabilitation und Überwachung auf dermatologische Neoplasien umfasst. Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor und schützende Kleidung sind essenziell, um das Risiko von Hautkrebs zu minimieren. Optische Hilfsmittel und ggf. chirurgische Eingriffe können zur Verbesserung der Sehfunktion eingesetzt werden. Regelmäßige augenärztliche und dermatologische Untersuchungen sind zur Früherkennung und Behandlung von Komplikationen erforderlich.