Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)

Hintergrund

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Symptome wie okulokutanen Albinismus, Blutungsneigungen und lysosomale Akkumulationsstörungen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark zwischen den betroffenen Individuen und umfassen visuelle Beeinträchtigungen, Haut- und Haarpigmentierungsdefizite sowie eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer abnormalen Plättchenfunktion. Zusätzlich können pulmonale Fibrose, granulomatöse Kolitis und Nierenfunktionsstörungen auftreten. Die Prävalenz von HPS ist global gesehen niedrig, jedoch gibt es spezifische Populationen, wie die von Puerto Rico, bei denen eine höhere Inzidenz festgestellt wurde. HPS wird autosomal-rezessiv vererbt und ist auf Mutationen in verschiedenen Genen zurückzuführen, die an der Biogenese und Funktion von Lysosomen und verwandten Organellen beteiligt sind. Bisher wurden zehn verschiedene Gene identifiziert (HPS1 bis HPS10), die mit dem Syndrom assoziiert sind. Diese genetische Heterogenität trägt zur Variabilität der klinischen Ausprägung bei. Das Management von HPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann eine Überwachung und Therapie der Lungenfunktion, Management von Haut- und Haarproblemen, augenärztliche Betreuung sowie Maßnahmen zur Kontrolle der Blutungsneigung umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser