Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Symptome wie okulokutanen Albinismus, Blutungsneigungen und lysosomale Akkumulationsstörungen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark zwischen den betroffenen Individuen und umfassen visuelle Beeinträchtigungen, Haut- und Haarpigmentierungsstörungen sowie eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Plättchendysfunktion. Pulmonale Fibrose und gastrointestinale Komplikationen können in schwereren Fällen auftreten. Die Prävalenz von HPS ist global gesehen niedrig, jedoch gibt es spezifische Populationen, wie die Puerto-Ricaner, bei denen eine höhere Inzidenz festgestellt wurde. HPS wird autosomal-rezessiv vererbt und ist auf Mutationen in verschiedenen Genen zurückzuführen, die an der Biogenese und Funktion von Lysosomen und verwandten Organellen beteiligt sind. Bisher wurden zehn verschiedene Gene identifiziert, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen (HPS1 bis HPS10), wobei Mutationen in HPS1 und HPS4 die häufigsten Ursachen sind. Das Management von HPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, Hautpflege, Überwachung und Behandlung von hämatologischen Komplikationen sowie die Bewertung und Behandlung pulmonaler und gastrointestinaler Symptome umfasst. Frühzeitige Intervention kann die Lebensqualität verbessern und das Risiko von Komplikationen reduzieren.