Epidermolysis bullosa (EB) umfasst eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Haut und Schleimhäute charakterisiert sind, was zu Blasenbildung und Erosionen führt, oft ausgelöst durch minimale mechanische Belastung. Klinisch variieren die Manifestationen von leichten Hautveränderungen bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Zuständen, abhängig von der spezifischen EB-Subtypen: EB simplex, junctionale EB, dystrophe EB und Kindler-Syndrom. Die Prävalenz von EB ist gering, wobei genaue Zahlen je nach Region und Subtyp variieren. Die Vererbung kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, abhängig vom spezifischen Genotyp. Die genetische Basis der EB umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Strukturproteine der Haut verantwortlich sind. Beispielsweise führen Mutationen im KRT5 oder KRT14 Gen zu EB simplex, während Mutationen im COL7A1 Gen mit dystropher EB assoziiert sind. Das Management von EB erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Hautpflege zur Vermeidung von Blasenbildung, Schmerzmanagement, Ernährungsunterstützung und psychologische Betreuung umfasst. Fortschritte in der molekularen Therapie und Gentherapie zeigen Potenzial, bieten jedoch noch keine Heilung. Die Betreuung von Patienten mit EB erfordert spezialisierte Kenntnisse und Erfahrung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.