Albinismus ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine reduzierte oder fehlende Produktion von Melanin gekennzeichnet sind, was zu einer Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp des Albinismus, umfassen jedoch typischerweise Sehprobleme wie Photophobie, Nystagmus und reduzierte Sehschärfe. Die Prävalenz von Albinismus unterscheidet sich weltweit, mit höheren Raten in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie den Subsahara-Afrikanern, wo etwa 1 von 5.000 bis 15.000 Menschen betroffen ist. Albinismus wird hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen in verschiedenen Genen wie TYR, OCA2, TYRP1 und SLC45A2 beteiligt sind, die Schlüsselrollen in der Melaninbiosynthese spielen. Die genetische Heterogenität führt zu unterschiedlichen phänotypischen Ausprägungen, was die genaue Klassifizierung und das Management der Erkrankung erschwert. Das Management von Albinismus erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Hautschutz vor ultravioletter Strahlung zur Prävention von Hautkrebs und regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Optimierung der visuellen Funktion umfasst. Darüber hinaus ist die psychosoziale Unterstützung aufgrund der sichtbaren Unterschiede und der damit verbundenen sozialen und psychologischen Herausforderungen von Bedeutung.