Albinismus ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine reduzierte oder fehlende Produktion von Melanin gekennzeichnet sind, was zu einer verminderten Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Typ des Albinismus und umfassen Probleme wie Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit und eine erhöhte Anfälligkeit für Hautkrebs. Die Prävalenz von Albinismus variiert weltweit, mit höheren Raten in bestimmten ethnischen Gruppen wie den Subsahara-Afrikanern, wo etwa 1 von 5.000 bis 15.000 Menschen betroffen ist. Albinismus wird hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen in verschiedenen Genen wie TYR, OCA2, TYRP1 und SLC45A2 beteiligt sind, die Schlüsselrollen in der Melaninbiosynthese spielen. Die genetische Heterogenität führt zu unterschiedlichen Phänotypen, was die genaue Klassifizierung und Prognose erschwert. Das Management von Albinismus erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Hautschutz vor ultravioletter Strahlung, visuelle Rehabilitation und psychosoziale Unterstützung umfasst. Die Überwachung und Behandlung von Haut- und Augenkomplikationen ist entscheidend, um langfristige Gesundheitsprobleme zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.