Thrombozytopenie (THC)

Hintergrund

Thrombozytopenie, charakterisiert durch eine abnorm niedrige Anzahl an Thrombozyten im Blut, manifestiert sich klinisch durch eine erhöhte Blutungsneigung, die sich in Symptomen wie Petechien, Hämatomen, verlängerten Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen und schweren Fällen von Schleimhautblutungen äußern kann. Die Prävalenz der Thrombozytopenie variiert stark, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache, die von genetischen Störungen bis zu erworbenen Zuständen wie medikamenteninduzierter Thrombozytopenie reichen kann. Die Vererbung der Thrombozytopenie kann je nach spezifischer Ätiologie autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein. Genetische Formen der Thrombozytopenie können durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die für die Thrombozytenproduktion und -funktion wichtig sind, wie z.B. die Gene MYH9, das für das schwere Ketteneiweiß Non-Muscle Myosin IIA kodiert, oder ANKRD26, das mit der Thrombozytenbildung in Verbindung steht. Das Management der Thrombozytopenie erfordert eine sorgfältige Bewertung der Ursache, um eine gezielte Behandlung zu ermöglichen. Therapeutische Ansätze können die Gabe von Thrombozytenkonzentraten bei akuten Blutungen, die Verwendung von Medikamenten zur Stimulierung der Thrombozytenproduktion oder die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache umfassen. In Fällen von genetisch bedingter Thrombozytopenie ist eine spezifische genetische Beratung und ggf. eine pränatale Diagnostik angezeigt.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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