Thrombozytopathien umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion der Blutplättchen charakterisiert sind und zu einer beeinträchtigten Blutgerinnung führen. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer Pathologie, können jedoch häufige Symptome wie verlängerte Blutungszeiten, Nasenbluten, Zahnfleischbluten und bei schweren Formen auch Hämatome und gastrointestinale Blutungen umfassen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist unterschiedlich, wobei einige Formen wie das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) besonders selten sind. Die Vererbungsmuster bei Thrombozytopathien können autosomal dominant oder rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen bekannt, die für die Plättchenfunktion wichtig sind. Beispielsweise führen Mutationen im HPS1-Gen beim Hermansky-Pudlak-Syndrom zu einer Kombination von Albinismus, erhöhter Blutungsneigung und lysosomalen Akkumulationsstörungen. Das Management von Patienten mit Thrombozytopathien erfordert eine sorgfältige Bewertung und Überwachung der Blutungsneigung sowie angepasste therapeutische Strategien. Dazu gehören die Vermeidung von blutungsfördernden Medikamenten, die Anwendung von Thrombozytenfunktionshemmern unter strenger Indikationsstellung und in einigen Fällen die Substitution von Thrombozytenkonzentraten. Bei genetisch bedingten Syndromen wie HPS ist zudem eine interdisziplinäre Betreuung notwendig, um die verschiedenen Organmanifestationen adäquat zu behandeln.