Thrombozytendefekte umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte Funktion oder Anzahl der Blutplättchen charakterisiert sind und zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Defekt und können von leichten bis zu schweren Blutungen reichen, einschließlich spontaner Hämatome, verlängerter Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen und schweren Menstruationsblutungen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist heterogen; einige Formen wie die von Willebrand-Krankheit sind relativ häufig, während andere, wie Bernard-Soulier-Syndrom, deutlich seltener vorkommen. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch liegen den Thrombozytendefekten Mutationen in verschiedenen Genen zugrunde, die für die Produktion oder Funktion von Thrombozyten relevant sind. Beispiele hierfür sind Mutationen im GP1BA-Gen beim Bernard-Soulier-Syndrom oder im VWF-Gen bei der von Willebrand-Krankheit. Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann die Verwendung von Thrombozytenkonzentraten, Desmopressin (DDAVP), Antifibrinolytika oder rekombinanten Faktorpräparaten umfassen, abhängig von der Art des Defekts und der Schwere der Symptome. Eine interdisziplinäre Betreuung durch Spezialisten in Hämatologie, Genetik und gegebenenfalls weiteren Disziplinen ist für eine optimale Behandlung und Betreuung der Patienten essenziell.