Myeloperoxidase-Mangel (MPOD)

Hintergrund

Myeloperoxidase-Mangel (MPOD) ist eine seltene genetische Störung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms Myeloperoxidase in den neutrophilen Granulozyten gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich der Mangel oft durch eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte bakterielle Infektionen, insbesondere durch Candida-Arten und Aspergillus-Arten, obwohl viele Betroffene asymptomatisch bleiben oder nur milde Symptome zeigen. Die Prävalenz des Myeloperoxidase-Mangels ist variabel, wobei heterozygote Träger häufiger vorkommen, jedoch in der Regel keine klinischen Symptome aufweisen. Die Vererbung des MPOD erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten Gens notwendig sind, um die Krankheit auszuprägen. Genetisch liegt dem MPOD eine Mutation im MPO-Gen zugrunde, das auf Chromosom 17 lokalisiert ist und für die Myeloperoxidase kodiert. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust oder einer reduzierten Expression des Enzyms. In der Behandlung des Myeloperoxidase-Mangels steht die Prävention und Behandlung von Infektionen im Vordergrund. Dies umfasst unter anderem den Einsatz von antimykotischen und antibakteriellen Medikamenten sowie gegebenenfalls supportive Maßnahmen wie die Gabe von Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktoren (G-CSF) zur Förderung der Neutrophilenfunktion und -zahl. Eine spezifische Therapie, die direkt den Enzymmangel adressiert, existiert derzeit nicht, weshalb ein Hauptaugenmerk auf der symptomatischen Behandlung und Infektionsprophylaxe liegt.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser