Das myelodysplastische Syndrom (MDS) und die akute myeloische Leukämie (AML) repräsentieren ein Spektrum klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch Dysplasie und ineffektive Hämatopoese gekennzeichnet sind. MDS zeigt eine variable klinische Präsentation, die von asymptomatischen Blutbildveränderungen bis hin zu symptomatischen Anämien reicht. AML hingegen ist durch eine rasche Progression und Akkumulation von unreifen Blasten im Knochenmark und peripheren Blut charakterisiert. Die Prävalenz von MDS steigt mit dem Alter, wobei die meisten Fälle bei Personen über 60 Jahren diagnostiziert werden. AML kann in jedem Alter auftreten, zeigt jedoch ebenfalls eine erhöhte Inzidenz im höheren Lebensalter.
Die Vererbung bei diesen Erkrankungen ist typischerweise nicht mendelisch. Genetische Faktoren spielen jedoch eine Rolle, insbesondere bei familiärem Auftreten. Genetische Mutationen, die häufig mit MDS und AML assoziiert sind, umfassen Veränderungen in Genen wie TP53, RUNX1 und FLT3. Diese Mutationen tragen zur klonalen Expansion und zum malignen Potenzial der Zellen bei.
Das Management von MDS und AML erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die das Alter des Patienten, den allgemeinen Gesundheitszustand und spezifische genetische Aberrationen berücksichtigt. Therapeutische Strategien umfassen Chemotherapie, zielgerichtete Therapie und in bestimmten Fällen eine allogene Stammzelltransplantation. Die Entscheidung für eine spezifische Behandlung basiert auf einer detaillierten Risikostratifizierung, die sowohl klinische als auch genetische Faktoren einbezieht. Die Prognose variiert stark und ist abhängig von zahlreichen Faktoren, einschließlich des zytogenetischen Profils und des Ansprechens auf die Therapie.