Hämophilie, eine erbliche Blutgerinnungsstörung, manifestiert sich primär durch eine erhöhte Blutungsneigung, die von spontanen Blutungen bis zu verlängerten Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen reichen kann. Die klinischen Merkmale variieren je nach Schweregrad der Erkrankung, wobei schwere Formen bereits im Kindesalter zu spontanen Hämatomen und Gelenkblutungen führen können. Die Prävalenz der Hämophilie variiert weltweit, wobei Hämophilie A häufiger ist als Hämophilie B. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass überwiegend männliche Individuen betroffen sind, während weibliche Träger meist subklinische Symptome zeigen oder asymptomatisch sind. Genetisch liegt der Hämophilie A ein Mangel an Faktor VIII zugrunde, während bei Hämophilie B ein Defizit an Faktor IX besteht. Beide Typen werden durch Mutationen in den entsprechenden Genen verursacht, die zu einer reduzierten oder fehlenden Proteinaktivität führen. Das Management der Hämophilie umfasst prophylaktische und therapeutische Maßnahmen zur Kontrolle von Blutungen und zur Vermeidung von Gelenkschäden. Die prophylaktische Gabe von Gerinnungsfaktorkonzentraten hat sich als effektiv erwiesen, um die Häufigkeit und Schwere von Blutungen zu reduzieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Fortschritte in der genetischen Therapie bieten potenzielle neue Behandlungsansätze, die auf eine langfristige Prävention der Krankheitssymptome abzielen.