Die hereditäre Persistenz von fetalem Hämoglobin (HPFH) ist eine genetische Erkrankung, bei der die Produktion von fetalem Hämoglobin (HbF) auch nach der Geburt weiterhin auf einem ungewöhnlich hohen Niveau bleibt. Klinisch manifestiert sich HPFH oft als milde bis keine Symptome, und die Erkrankung wird häufig zufällig entdeckt. In einigen Fällen kann HPFH jedoch zu einer leichten Anämie führen. Die Prävalenz von HPFH variiert stark je nach ethnischer Zugehörigkeit und geografischer Region, wobei höhere Frequenzen in afrikanischen, mediterranen und südostasiatischen Populationen beobachtet werden.
Die Vererbung von HPFH ist typischerweise autosomal dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein eines mutierten Gens ausreicht, um den Phänotyp zu manifestieren. Genetisch ist HPFH durch Mutationen in den β-Globin-Gen-Clustern auf Chromosom 11 gekennzeichnet, die zu einer erhöhten und anhaltenden Expression von γ-Globin-Genen führen. Diese Mutationen können Punktmutationen, Deletionen oder Insertionen sein, die die γ-Globin-Gene direkt oder die regulatorischen Regionen, die diese Gene kontrollieren, betreffen.
Das Management von HPFH erfordert normalerweise keine spezifische Behandlung, da die meisten Betroffenen asymptomatisch sind oder nur milde klinische Symptome zeigen. In Fällen, in denen HPFH mit anderen Hämoglobinopathien wie Sichelzellkrankheit oder β-Thalassämie koexistiert, kann die erhöhte HbF-Produktion sogar einen milderen Krankheitsverlauf bewirken. In solchen Fällen ist eine sorgfältige Überwachung und gegebenenfalls eine Anpassung der Behandlungsstrategien erforderlich, um optimale klinische Ergebnisse zu erzielen.