Erythrozytose 2, familiäre (ECYT2)

Hintergrund

Die familiäre Erythrozytose 2 (ECYT2) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine erhöhte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gekennzeichnet ist. Diese Zunahme führt zu einer erhöhten Blutviskosität und kann das Risiko für thromboembolische Ereignisse erhöhen. Die Prävalenz von ECYT2 ist nicht genau bekannt, jedoch sind die dokumentierten Fälle auf bestimmte Familien beschränkt, was auf eine geringe Fallzahl hinweist. ECYT2 wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass das Vorhandensein eines mutierten Gens in einem Allel ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Die genetische Basis der Erkrankung liegt in Mutationen im EPOR-Gen, das für den Erythropoetin-Rezeptor kodiert. Diese Mutationen führen zu einer erhöhten Aktivität des Rezeptors, auch ohne die Bindung seines natürlichen Liganden Erythropoetin, was eine übermäßige Produktion von Erythrozyten zur Folge hat. Das Management von ECYT2 konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Prävention von Komplikationen. Dazu gehören regelmäßige Aderlässe, um die Erythrozytenzahl zu reduzieren und die Blutviskosität zu senken, sowie die Verwendung von Aspirin zur Reduzierung des Risikos thromboembolischer Ereignisse. In einigen Fällen kann auch eine zytoreduktive Therapie in Betracht gezogen werden. Die Behandlung sollte individuell angepasst werden und regelmäßige Überwachung der Blutwerte umfassen, um eine optimale Kontrolle der Krankheit zu gewährleisten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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