Das Epstein-Syndrom, eine seltene erbliche Erkrankung, ist durch eine Trias aus Makrothrombozytopenie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Nierenanomalien charakterisiert. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau bekannt, jedoch sind weltweit nur wenige Fälle dokumentiert, was auf eine sehr geringe Häufigkeit hinweist. Die Vererbung des Epstein-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im MYH9-Gen, das für das Protein Non-Muscle Myosin Heavy Chain IIA kodiert, ursächlich sind. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Funktion von Myosin in verschiedenen Zelltypen, was die vielfältigen klinischen Manifestationen erklärt.
Das Management des Epstein-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die Überwachung und Behandlung der hämatologischen, audiologischen und nephrologischen Komponenten ausgerichtet ist. Regelmäßige audiologische Untersuchungen sind entscheidend, um den Grad der Hörbeeinträchtigung frühzeitig zu erkennen und geeignete hörverbessernde Maßnahmen einzuleiten. Die Überwachung der Nierenfunktion, einschließlich regelmäßiger Nierenfunktionsprüfungen und Bildgebung, ist ebenfalls von zentraler Bedeutung, um den Beginn von Nierenkomplikationen rechtzeitig zu identifizieren und zu behandeln. Die Behandlung der Makrothrombozytopenie richtet sich nach dem Ausmaß der Blutungsneigung, wobei in einigen Fällen die Gabe von Thrombozytenkonzentraten erforderlich sein kann. Eine genetische Beratung sollte den betroffenen Familien angeboten werden, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und die familiäre Risikobewertung zu unterstützen.