Aplastische Anämie ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion von Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen Müdigkeit, Blässe, erhöhte Blutungsneigung und Infektanfälligkeit, die durch die Pancytopenie – eine Reduktion aller drei Blutzelltypen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) – verursacht werden. Die Prävalenz der erworbenen Form der aplastischen Anämie variiert geografisch, wobei etwa zwei Fälle pro Million Einwohner in Europa und Nordamerika auftreten. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, zeigt jedoch Spitzen in der Jugend und im frühen Erwachsenenalter sowie erneut im höheren Lebensalter.
Die Vererbung der aplastischen Anämie kann sowohl erworben als auch hereditär sein. Während die meisten Fälle sporadisch und erworben sind, oft ausgelöst durch Umweltfaktoren wie Chemikalienexposition oder Medikamente, gibt es auch familiäre Formen, die typischerweise autosomal rezessiv vererbt werden. Genetische Mutationen, die mit hereditärer aplastischer Anämie in Verbindung gebracht werden, betreffen häufig Gene, die für die Telomererhaltung und die DNA-Reparatur wichtig sind, wie TERT oder TERC.
Das Management der aplastischen Anämie erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die auf der Schwere der Erkrankung und der spezifischen Ursache basiert. Therapeutische Optionen umfassen Immunsuppressiva, wie Antithymozytenglobulin und Cyclosporin, die bei erworbenen Formen eingesetzt werden, sowie Stammzelltransplantationen, die besonders bei jüngeren Patienten mit einem passenden Spender bevorzugt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Hämatopoese zu stimulieren und die Symptome der Pancytopenie zu kontrollieren. Die Prognose variiert stark und hängt von der Antwort auf die Behandlung und dem Vorhandensein von Komplikationen wie Infektionen oder Blutungen ab.