Die Agammaglobulinämie (AGM) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine signifikante Reduktion oder das Fehlen von Serum-Immunglobulinen gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle Infektionen führt. Die klinischen Merkmale umfassen wiederkehrende bakterielle Infektionen, die typischerweise im ersten Lebensjahr beginnen, einschließlich Otitis media, Pneumonie, Sinusitis und in schweren Fällen Sepsis oder Meningitis. Die Prävalenz der X-chromosomalen Form, die am häufigsten ist, beträgt etwa 1:100.000 bis 1:200.000 männliche Geburten. Die Vererbung der AGM kann X-chromosomal (XLA, verursacht durch Mutationen im BTK-Gen) oder autosomal-rezessiv (durch Mutationen in Genen wie IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK) sein. Die genetische Basis umfasst Mutationen, die die Entwicklung und Funktion der B-Zellen beeinträchtigen, was zu einem fast vollständigen Fehlen von Plasmazellen und somit von Immunglobulinen führt. Das Management der AGM erfordert eine lebenslange Immunglobulin-Ersatztherapie, um die Antikörpermangel zu kompensieren und das Risiko von Infektionen zu minimieren. Zusätzlich sind prophylaktische Antibiotika und eine prompte Behandlung von Infektionen entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu verhindern. Die frühzeitige Diagnose und das Management sind entscheidend für ein optimales Outcome, da unbehandelte Fälle zu schweren und potenziell lebensbedrohlichen Infektionen führen können.