Periodische Fiebersyndrome umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch wiederkehrende Episoden von Fieber charakterisiert sind, begleitet von Symptomen wie Hautausschlägen, Arthralgie, Abdominalschmerzen und manchmal serösen Entzündungen. Diese Syndrome sind genetisch bedingt und zeigen eine variable Expressivität und Penetranz, was die klinische Diagnose erschwert. Die Prävalenz dieser Syndrome variiert stark, abhängig von der spezifischen Erkrankung und der geografischen bzw. ethnischen Herkunft der Bevölkerung. Beispielsweise ist das familiäre Mittelmeerfieber vor allem im Mittelmeerraum verbreitet, während das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) weltweit auftritt, jedoch seltener diagnostiziert wird.
Die Vererbung der periodischen Fiebersyndrome kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig vom spezifischen Syndrom. Genetische Mutationen, die diese Zustände verursachen, betreffen häufig Gene, die für Proteine kodieren, die in der Regulation von Entzündungsprozessen und der angeborenen Immunität eine Rolle spielen. Beispiele hierfür sind das MEFV-Gen beim familiären Mittelmeerfieber, das für Pyrin kodiert, und das TNFRSF1A-Gen bei TRAPS, das für den TNF-Rezeptor kodiert.
Das Management der periodischen Fiebersyndrome erfordert eine individuell angepasste Therapie, die oft den Einsatz von entzündungshemmenden Medikamenten wie Colchicin, Biologika oder IL-1-Blockern umfasst. Die Behandlung zielt darauf ab, die Häufigkeit und Schwere der Fieberattacken zu reduzieren und Komplikationen wie Amyloidose zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose und ein angepasstes Management sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und langfristige Schäden zu minimieren.